Malformazioni e malattie congenite: la diagnosi precoce può fare miracoli.

 Intervista al ginecologo, dott. Marco De Santis, del Policlinico Gemelli di Roma.

Malformazioni e malattie congenite: la diagnosi precoce può fare la differenza per la salute del piccolo e la serenità della famiglia. Di fronte ad una diagnosi prenatale infausta, oggi, molto si può fare, l’interruzione volontaria di gravidanza non è mai la scelta migliore e tantomeno l’unica strada. 

Ne parliamo con il dott. Marco De Santis, responsabile dell’unità operativa semplice di prevenzione e diagnosi della terapia e dei difetti congeniti del day hospital ostetrico, della fondazione del Policlinico Gemelli di Roma, Università Cattolica del Sacro Cuore.(in fondo all’articolo è riportato il curriculum del dott. De Santis)

Può spiegare come arrivano da voi le donne in difficoltà per timore di malformazioni o di malattie congenite del loro bambino?

Riceviamo pazienti di persona che provengono da tutto il territorio nazionale. All’interno di questo servizio di teratologia prenatale c’è anche il telefono rosso , (06 30156298) che ha tra i suoi obiettivi la prevenzione dell’aborto volontario. Riceviamo molte telefonate da donne rimaste incinte senza aver programmato la gravidanza, che magari hanno preso un farmaco o pensano che qualche atto compiuto possa essere stato pericoloso, un’infezione oppure  un’esposizione professionale. Risulta importante dare una risposta, chiarendo se il farmaco o l’esposizione possano aver creato un danno. Molte donne chiamano o arrivano già disposte alla Ivg, per cui risulta importante tranquillizzarle. Per fortuna i farmaci veramente pericolosi sono pochi e le situazioni a rischio pure, quindi nella maggior parte dei casi, nel 95% dei casi, possiamo rasserenarle che non ci saranno problemi.

Laddove ci può essere il rischio è molto importante quantificarlo e qualificarlo, mi riferisco alla donna che, per esempio, prende un farmaco che può dare all’ 1%2% la spina bifida Facciamo capire che non è 100%. Facciamo anche una Diagnostica prenatale precoce dalla 12 settimana per vedere la situazione.

Parliamo delle malattie infettive contratte in gravidanza?

Prendiamo il caso di alcune malattie infettive, la toxoplasmosi per esempio. Chiariamo a quale mese di gravidanza può diventare un rischio, come sia importante  la prevenzione alimentare, che permetterà di evitare di contrarre questa malattia così pericolosa per il feto. Oppure pensiamo alla rosolia che, se contratta nei primi 4 mesi di gravidanza, può rappresentare davvero un rischio alto per il feto. Oppure la varicella, il citomegalovirus. Per questo è  importante sapere che con il vaccino o con la prevenzione alcune malattie si risolvono da sole. 

Può spiegare meglio cosa sia il telefono rosso?

ll telefono rosso è un servizio gratuito, solo il costo della telefonata, ma è realmente specialistico, rivolto a donne che chiamano da tutto il territorio nazionale. La maggior parte chiama a inizio gravidanza ma anche nei mesi successivi, per sapere se alcuni farmaci possano dare problemi al parto o in allattamento. Alcune donne poi chiamano anche preconcezionalmente, questo è un fatto importante perché si può fare prevenzione dei difetti congeniti, oppure per es. laddove si prospetti l’assunzione di un farmaco pericoloso in gravidanza, reso necessario per donne con patologia cronica, il dubbio e la richiesta vertono sulla possibilità un cambiamento di farmaco; in effetti esistono farmaci alternativi assumibili senza conseguenze in gravidanza. 

Quali sono le informazioni che una donna dovrebbe avere prima del concepimento?

Prima del concepimento diventa determinante l’informazione relativa all’assunzione di acido folico per prevenire la spina bifida, almeno tre mesi prima di inizio gravidanza. Andrebbero anche forniti suggerimenti legati allo stile di vita , per esempio non fumare e non bere alcol, non assumere  farmaci senza prescrizione. Il messaggio è di stare sempre attenti ad eventuali fattori di rischio. Ma il messaggio ancora più forte è che si può fare prevenzione, che non significa automaticamente selezione.

Parliamo del fumo e dell’uso di bevande alcoliche in gravidanza.

Il Fumo è un fattore di rischio per la nascita sottopeso del neonato, ormai la stragrande maggioranza delle donne, anche se  fumatrici, rinuncia da subito ed evita così gravi conseguenze al piccolo, tra cui la morte in culla. Si è scoperto che la diminuzione delle morti bianche è stata determinata sia dalla posizione non più supina del piccolo sia dallo stile di vita della mamma, che ha deciso di smettere di fumare. L’alcol però è ancora più dannoso per il bambino, è un teratogeno potentissimo perché attraversa subito la placenta. Può causare ritardo mentale, mancanza di accrescimento del feto e, dopo la nascita, non si esclude una correlazione con la iperattività e la difficoltà di concentrazione nei bambini segnalate dalle maestre.

Cosa può dire invece dei difetti congeniti?

I difetti congeniti sono il 6%: in Italia ci sono circa 560.000 nati all’anno, prevedere come intervenire su difetti congeniti significa che 1.600 bambini nascerebbero sani. Andrebbero fatte campagne di prevenzione e sensibilizzazione.

Può spiegare i tipi di prevenzione primaria, secondaria e terziaria.

Primaria: il vaccino( rosolia per esempio). Secondaria: terapia antibiotica che evita i danni anche in presenza della malattia ( es. toxoplasmosi). Terziaria: la malattia c’è ma si può condizionare e intervenire ( per es. la spina bifida con intervento chirurgico in utero).

Si possono prevedere e prevenire anche le  malformazioni congenite?

Una quota di malformazioni è determinata da agenti esterni, per esempio dalle malattie della madre, come l’epilessia o il diabete. Queste malattie si possono trattare in modo da evitare che influiscano sul benessere del piccolo.

Quali sono gli strumenti per la diagnosi prenatale?

Si dividono in “ non invasivi” e “ invasivi”. Non invasivi : ecografia, Doppler, Ecocardio, rmn. Invasivi: villocentesi, amniocentesi, cordocentesi. L’ecografia vede dal 30/70% delle malformazioni, non il 100%. I nuovi screening riducono di molto il ricorso alla amniocentesi. 

Sembra davvero di assistere ad una rivoluzione culturale: come si procede? 

Prima si effettua il B test, tra le 10/14 settimane, consiste in un prelievo e nell’ecografia, con la traslucenza nucale. Così si possono individuare anomalie cromosomiche al 19% e eventuali malformazioni al 4%. Successivamente si effettua il test del DNA libero circolante nel sangue materno (dopo la 10 settimana) che ha una buona affidabilità per la rilevazione delle trisomie 13/18/21. Per ultimi restano i test invasivi, che presentano rischio di abortività incomprimibile: amniocentesi lo 0,2/0,3/1%. La villocentesi 1-2 %. La cordocentesi 2-3 %.

Parliamo allora della diagnosi prenatale  di un feto, di un piccolo paziente, cui si può applicare una terapia.

Esatto, la terapia  può essere somministrata tramite la mamma o attuata direttamente sul feto, compito della diagnosi prenatale è precisare bene la diagnosi, il che va fatto da un team di specialisti, non c’è più il ginecologo da solo, ma pediatra, neonatologo, bioeticista, un centro di diagnosi prenatale di riferimento deve avere un team multidisciplinare che noi chiamiamo “fetal team”  perché spesso le diagnosi sono presunte, non precise, a volte c’è sospetto della malattia o della malformazione, ma non certezza, quindi il primo compito è quello di precisare la diagnosi perché vuol dire anche precisare la prognosi. Una paziente sa cosa c’è o non c’è,  ma se c’è qualcosa, se il bambino ha qualche problema, viene informata anche con precisione di quale evoluzione la malattia potrà avere, perché più figure professionali parlano e portano la propria esperienza.

Ci descrive altri esempi di intervento del “fetal team”?

Nel campo delle cardiopatie congenite, per esempio,  il “fetal team” ha ridotto notevolmente il ricorso alla IVG, perché i genitori si rendono conto che alla fine qualcosa possono fare e la situazione non è così disperata come loro pensano. È logico che, di fronte ad anomalie cromosomiche, purtroppo la maggior parte delle donne sceglie di interrompere la gravidanza ma non tutte, il che contribuisce a rasserenare non poco noi operatori cattolici.

Esiste un servizio di accompagnamento dei genitori in difficoltà?

Abbiamo nel nostro servizio un hospice perinatale che accompagna le situazioni non compatibili con la vita o a grave rischio disabilità, perché ci sono coppie, testimonianze luminose, che scelgono di accompagnare il proprio figlio secondo un decorso naturale. Per esempio, se si è di fronte ad una trisomia 18 oppure ad una trisomia 13, la prognosi è definita e sappiamo che sarà questione magari di un anno o meno, quel bimbo dopo la nascita potrebbe morire. I genitori correttamente informati e accompagnati, scelgono di vivere la diagnosi infausta come un evento naturale. Così quella coppia ha accettato i limiti del piccolo con la patologia o disabilità che c’è e lo accompagna. In un anno  ci sono almeno 30 casi di situazioni di questo tipo, che insegnano molto anche a noi operatori sul valore della vita, sul senso della disabilità grave e ci fanno toccare l’umanità. Si vede di più il valore della vita umana in queste situazioni di difficoltà estrema,dove sarebbe in verità meno scontato.

Quando invece purtroppo la diagnosi è infausta, quale percentuale di donne rinunciano a IVG anche sapendo che la vita del bambino è a breve termine?

Delle donne che chiamano il telefono rosso, il 10% dei casi vogliono interrompere la gravidanza. Dopo aver esaminato con cura la situazione, il 99% viene tranquillizzato mentre l’1% si trova a dover davvero affrontare la difficoltà. L’84% delle pazienti decide poi di proseguire la gravidanza, mentre il resto ricorre all’aborto. (leggi qui il nostro articolo sull’aborto cosiddetto  “terapeutico”)

Voi avete acquisito questa competenza con dei grandi numeri e avete un team, il fetal team: c’è solo a Roma questa realtà? E gli altri ginecologi in italia si pongono i dubbi di cui lei parlava, c’è un collegamento con voi, oppure ognuno si basa sulla propria esperienza personale che per forza di cose sarà molto più ridotta della vostra?

I centri di riferimento hanno questi team e c’è un’attenzione sempre maggiore verso queste situazioni. Gli hospice perinatali sono anche altrove, c’è una rete nazionale favorita anche dall’azione di un’associazione no profit, il  “ Cuore in una goccia” che fa riferimento al prof. Pino Noia. Nell’ottica e nella deontologia medica è normale fornire alla donna il numero più completo di informazioni corrette, poi ci saranno situazioni legate alla competenza o all’ideologia, ma credo che tutti i colleghi siano attenti a queste problematiche.

Se sei in difficoltà per una gravidanza, chiama il Movimento e Centro di Aiuto alla Vita di Varese, oppure scrivi sulla chat. Non sei sola!

Curriculum del Dott. De Santis

Medico-Chirurgo. Specialista in Ginecologia e Ostetricia. Tuttora presta la propria opera presso il
Servizio di Medicina Prenatale del Policlinico Gemelli di Roma e nel reparto di Patologia
Ostetrica e Ginecologica del Policlinico Gemelli di Roma. È docente di Clinica Ostetrica al 1°
anno della Scuola di Specializzazione in Ostetricia e Ginecologia ed al 1° anno del Corso di laurea
specialistica in Biotecnologie Mediche dell’Università Cattolica.